Изменения в психической сфере проявляются в пассивности, плохой переключаемости, быстрой истощаемости, замедленности реакций, речевых нарушениях. У некоторых детей наблюдают невротические изменения: повышенную возбудимость, эмоциональную лабильность, а также аутоагрессию, сниженную мотивацию.
Неврологическая симптоматика может отсутствовать или нерезко выражена. Такое течение наблюдают при мукополисахаридозах, гомоцистинурии, болезни Марфана, синдроме Лоренса — Муна — Барде — Бидля, болезни Хартнупа, идиопатической гиперкальциемии, ксантуренурии (синдром Киаппа — Комровера), изовалериановой ацидемии, гликогенозах, при некоторых формах фенилкетонурии и др.
Третий вариант течения наиболее часто встречается при обменных нарушениях, основной биохимический механизм которых заключается в дефиците катаболических ферментов. Первые отчетливые признаки заболевания появляются спустя несколько месяцев после рождения, чаще на 4—6м месяце.
Ухудшение психомоторного развития родители часто связывают с введением прикорма, перенесенными инфекционными заболеваниями, профилактическими прививками.
Дети, которые не вызывали тревогу ни у родителей, ни у врача в первые месяцы жизни, становятся вялыми, безразличными к окружающему, постепенно утрачивают приобретенные навыки, причем первыми страдают наиболее поздно появившиеся психические функции.
Так, если заболевание начинается в третий возрастной период (3 — 6 мес), прежде всего утрачивается возможность дифференцированного зрительного и слухового восприятия. Ребенок перестает реагировать на свое имя, голоса близких, узнавать окружающих, распадаются «комплекс оживления» и зрительно-моторная координация, исчезает интерес к игрушкам.
У ребенка снижается потребность в общении, исчезают подражательные реакции, гуление, лепет.
«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба