Нарушения обмена (Прогрессирование неврологической симптоматики)

Прогрессирование неврологической симптоматики приводит к задержке возрастного психомоторного развития.

Такое течение заболевания наиболее характерно для некоторых форм лейкодистрофий, начинающихся в грудном возрасте. К ним относятся глобоидноклеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе-Бенеке), болезнь Александера, спонгиозная дегенерация мозга.

Время появления первых признаков заболевания имеет большое диагностическое значение.

По тому, в течение какого времени ребенок развивался относительно нормально, уже можно вынести предварительное суждение, касается ли первичный молекулярный дефект анаболических или катаболических нарушений.

Дефициты активности ферментов участвующих в анаболических процессах, в целом проявляются относительно раньше, чем заболевания из группы тезауризмозов, при которых в основе патогенеза лежит нарушение катаболизма и обусловленная им дегенерация клеток и тканей мозга.

Наряду с задержкой психомоторного развития и неврологическими синдромами важное значение для дифференциальной диагностики наследственных ошибок метаболизма имеют сопутствующие изменения других органов и систем.

В ряде случаев они позволяют сузить круг вероятных диагнозов, подлежащих дальнейшему уточнению с помощью биохимических методов исследования.

К таким дополнительным симптомам относятся: внешний вид ребенка, особенности пигментации кожи и ее придатков, изменения органов зрения и слуха, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата, клеток крови, костного мозга и т. д. К особенностям внешнего вида ребенка относятся: марфаноподобный и   гаргоилоподобный  синдромы, кукольное лицо, «лицо эльфа», макроцефалия, микроцефалия.

Несмотря на то что характерные внешние признаки при большинстве заболеваний становятся выраженными в разгар патологического процесса, некоторые ранние проявления можно наблюдать сразу после рождения или во всяком случае до появления развернутой клинической картины.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

← Назад
Вперед →