Нарушения обмена («Лицо эльфа»)

«Лицо эльфа» — череп с выступающим лбом и затылочным бугром; припухшие веки, плоская переносица; толстые, отвислые щеки; маленький, скошенный подбородок; полные, выступающие вперед и четко очерченные губы; большой рот, часто открытый; большие, низко посаженные уши, мелкие зубы.

«Лицо эльфа» бывает у детей с идиопатической гиперкальциемией. Макроцефалию отмечают при ганглиозидозах (амавротические идиотии), мукополисахаридозах, муколипидозах, гликогенозах. Микроцефалия чаще бывает при наследственных нарушениях обмена аминокислот, лейкодистрофиях.

Ожирение — при синдроме Лоренса — Муна — Барде — Бидля. Отставание прибавки массы тела (гипотрофия) бывает при галактоземии, фолатзависимой мегалобластической анемии, тирозинозе, гомоцистинурии, аспартилглюкозаминурия, болезни Гоше, Ниманна — Пика, идиопатической гиперкальишемии, отставание в росте — при гликогенозе, мукополисахаридозах, муколипидозах, метилмалоновой ацидурии, тирозинозе, витамин D-резистентном рахите, нарушениях обмена фолиевой кислоты.

Изменения опорно-двигательного аппарата в виде остеопороза длинных трубчатых костей выявляют при гомоцистинурии, тирозинозе, метилмалоновой ацидурии, гиперглицинемии, болезни Ниманна — Пика, мукополисахаридозах, генерализованном ганглиозидозе (болезнь Нормана— Ландинта), витамин-D-зависимом рахите; множественные костные дизостозы — при гликогенозе, мукополисахаридозе, муколипидозах; спонтанные переломы в результате поражения эндоста — при болезнях Гоше, Ниманна — Пика.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

Популярные статьи раздела