Нарушения обмена (Анемия)

Анемия, тромбоцитопения являются симптомами гликогеноза, болезней Гоше, Ниманна — Пика, метилмалоновой ацидемии, фолатзависимой мегалобластической анемии, гиперглицинемии. Гипогликемия бывает при гликогенозе, агликогенозе, тиаминзависимом лактатацидозе, подострой некротизирующей энцефаломиелопатии (болезнь Ли).

При метилмалоновой ацидемии имеетместо преходящая гипогликемия.

Запах ацетона изо рта — симптом гликогеноза. Запах мочи, напоминающий запах потных ног — изовалериановая ацидемия, отвара овощей (кленового сиропа) — лейциноз, кошачьей мочи — бета-метилкротоноилглицинурия, затхлый запах мочи (мышиный) — фенилкетонурия. Тугоухость или глухоту отмечают при мукополисахаридозах, ганглиозидозах, муколипидозах.

Усиленную экстензорную реакцию на звук, связанную с поражением супрануклеарных слуховых путей, наблюдают при болезни Тея — Сакса, некоторых муколипидозах (болезнь Нормана — Ландинга, болезнь Дерри).

На основании анализа течения беременности, родов и определенного клинического симптомокомплекса (задержки психомоторного развития, неврологических нарушений, изменений со стороны других органов и систем) врач может только заподозрить наследственное заболевание обмена веществ.

Окончательный диагноз должен быть подтвержден биохимическими исследованиями, в результате которых выявляется недостаточная активность или полное отсутствие специфического фермента.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

← Назад
Вперед →