Диагностика наследственных нарушений обмена углеводов

Из многих нарушений углеводного обмена в настоящей книге изложены лишь диагностика галактоземии и некоторых типов гликогенозов, течение которых сопровождается ранней задержкой психомоторного развития.

Для диагностики нарушений углеводного обмена также применяют поэтапное исследование. При подозрении на галактоземию используют вначале общепринятые качественные пробы на наличие сахара в моче (пробы Бенедикта, Фелинга и Ниландера, глюкотест и др). При наличии сахара в моче следует определить его качественный состав.

Проба на галактозу и лактозу. К 1 мл мочи добавляют 0,5 мл концентрированного раствора аммиака и 3 капли 10% раствора NaOH. Пробирку нагревают до кипения.

Проба считается положительной при появлении ярко-желтой окраски. Микробиологический тест с использованием мутанта кишечной палочки ДГ-73, дефектного по галактозофосфатуридилтрансферазе.

При указании на галактоземию на втором этапе применяют бумажную и тонкослойную хроматографию моно и дисахаридов, определение утилизации галактозы эритроцитамипо модифицированному методу Тады [Tada К. et аТ; 1962].

На первом этапе биохимического обследования детей с подозрением на гликогеновую болезнь в крови натощак с помощью химических и ферментативных методов определяют различные метаболиты, косвенно свидетельствующие о нарушении углеводного обмена.

Так, при I типе в крови можно обнаружить гипогликемию, кетоз, гиперлактатемию, гиперлипемию, повышенное содержание холестерина, гликогена, фосфолипидов, мочевой кислоты, неэстерифицированных жирных кислот.

При II типе можно обнаружить повышение мочевой кислоты и альдолазы, при III и IV типах —гипогликемию, при VI типе — гиперлипемию, при VII—снижение уровня лактата в крови. Наиболее важно определить в крови натощак у детей с подозрением на гликогеноз глюкозу, восстанавливающие вещества, молочную кислоту, а в некоторых случаях и фруктозу.

Затем применяют функциональные нагрузочные тесты, на которые организм больного реагирует иначе, чем в норме.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

← Назад
Вперед →