Диагностика наследственных нарушений обмена углеводов (Нагрузочные тесты)

Нагрузочные тесты довольно просто и быстро дают возможность поставить предварительный диагноз гликогеноза, что имеет важное значение для применения соответствующей терапии.

На втором этапе для окончательного диагноза гликогеноза проводят биохимические исследования биоптатов мышцы или печени. В полученных тканях определяют содержание и структуру гликогена и активность ферментов, принимающих участие в его обмене: фосфорилазы, глюкозо6фосфатазы, кислой аглюкозидазы, фосфофруктокиназы и др.

Определение содержания и структуры гликогена в форменных элементах и в цельной крови менее информативно. Важную роль в диагностике гликогеновой болезни играют морфологические и гистохимические исследования пораженных тканей методом световой и электронной микроскопии.

Они позволяют установить локализацию в структурах клетки полисахаридов, установить форму накапливаемых частиц, выявить отсутствие специфического фермента [Розенфельд Е. Л., Попова И. А., 1979].

При биохимическом обследовании больных с агликогенозом в крови выявляют гипогликемию. Нагрузка галактозой повышает содержание глюкозы и лактата в крови. На втором этапе диагноз подтверждают определением активности фермента гликогенсинтетазы в форменных элементах крови (эритроциты, лейкоциты), а также в биоптате печени.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

← Назад
Вперед →