Диагностика мукополисахаридозов

При мукополисахаридах в моче обнаруживают гипераминоацидурию и мукополисахаридурию. В крови иногда отмечают увеличение холестерина, умеренную лейкопению, анемию. У 50% больных в лейкоцитах периферической крови можно обнаружить зернистость Альдера.

При окраске по Маю — Грюнвальду — Гимзе эта азурофильная зернистость окрашивается в фиолетовый цвет. По величине она превышает зернистость эозинофилов.

Зернистость Альдера рассматривают как результат генерализованного отложения в клетках мукополисахаридов.

Проба Бери на мукополисахариды в моче. 15 капель мочи наносят на фильтровальную бумагу и высушивают, после чего бумагу помещают в раствор толуидинового синего (0,5 г красителя растворяют в смеси из 50 мл ацетона и 50 мл дистиллированной воды).

Обесцвечивание фона достигается последующим погружением бумаги в 10% раствор уксусной кислоты.

Реакция положительная при появлении пурпурной окраски, которая обусловлена наличием в моче повышенного количества дерматан и гепарансульфатов, кератансульфата, хондроитинсульфата. Предварительный диагноз мукополисахаридоза можно поставить также путем гистохимического исследования фибробластов кожи и лейкоцитов: выявление ШИК-положительного материала и метахромазии.

Обычно указанных данных достаточно для постановки диагноза мукополисахаридоза, однако для уточнения его формы на втором этапе проводят исследование культуры фибробластов кожи или лейкоцитов, где можно выявить дефект фермента.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

← Назад
Вперед →