Диагностика внутриклеточных липоидозов (При болезни Тея — Сакса)

При болезни Тея — Сакса в периферической крови обнаруживают вакуолизированные лимфоциты и повышенную активность кетозо-фосфатальдолазы. В моче — повышенное количество имидазольных продуктов.

Для диагностики метахроматической лейкодистрофии применяют реакцию с толуидиновым синим (тест Аустина). 10 мл мочи центрифугируют, надосадочную жидкость сливают, а к осадку прибавляют 2 капли 2% водного раствора толуидинового синего и размешивают стеклянной палочкой в течение 1—2 мин. Затем наносят на предметное стекло, накрывают покровным и рассматривают под микроскопом.

Тест считается положительным, если обнаруживают метахроматические гранулы.

Они золотистого цвета в виде гроздей винограда на синем фоне. Определение спектра липидов в биологических жидкостях проводят методом хроматографии на силикагеле.

Применив этот метод, можно предварительно поставить нозологический диагноз болезни Гоше, Ниманна — Пика, метахроматической лейкодистрофии.

Однако для точного нозологического диагноза необходимо выявить дефектный фермент и степень снижения его активности, изофермент, определяющий остаточную активность фермента, что возможно только путем постановки реакции субстрат — фермент.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

← Назад
Вперед →