Биотин и никотиновая кислота

Заболевания, входящие в эту группу и сопровождающиеся задержкой психомоторного развития: кетотическая гиперглицинемия, рметилкротоноилглицинурия, нарушения обмена никотиновой кислоты, болезнь Хартнупа.

Биохимическая диагностика первого этапа основывается на выявлении в крови и моче повышенной концентрации глицина, метилмалоновой кислоты, кетоацидоза при кетотической гиперглиценемии.

Роксиизовалериановой кислоты и β-метилкротоноилглицина при β-метилкротоноилглицинурии, повышенной экскреции триптофана и индолуксусной кислоты при нарушении обмена никотиновой кислоты; повышенной экскреции индольных соединений (индолуксусной, индолмолочной, индолпировиноградной кислот), гипераминоацидемии и аминоацидурии при болезни Хартнупа.

Выделение указанных выше соединений увеличивается при использовании нагрузочных проб.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

← Назад
Вперед →