Факоматозы (Судорожный синдром)

Судорожный синдром отмечают также при энцефалотригеминальном ангиоматозе. В типичных случаях наблюдают триаду симптомов; ангиому лица, врожденную глаукому и ангиому сосудистой оболочки мозга, которая и проявляется судорожными припадками. Чаще имеют место бисимптомные формы.

При бисимптомных формах ангиома кожи сочетается с глаукомой или ангиомой мозговых оболочек. Наблюдают случаи, когда ангиома кожи отсутствует, а судороги сочетаются с глаукомой. Как и при туберозном склерозе, судороги часто появляются у детей грудного возраста, на фоне задержки психомоторного развития или у нормально развивающихся детей.

Задержка психомоторного развития чаще бывает при двустороннем поражений. Несмотря на характерную для этого возраста склонность к генерализации судорог, при болезни Штурге — Вебера преобладают очаговые приступы.

Двигательные нарушения в виде пирамидных знаков (повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов) выявляют на стороне судорог, чаще после судорожного пароксизма, но могут быть и до него.

Появившись в грудном возрасте, судороги заметно учащаются с течением времени и так же, как при туберозном склерозе, плохо поддаются противосудорожной терапии. Рано возникшие судороги приводят к выраженной задержке психомоторного развития.

При неполных формах диагностике энцефалотригеминального ангиоматоза иногда помогает обнаружение изменений глазного яблока.

На стороне ангиомы бывает буфтальм (гидрофтальм, водянка глаза), его можно обнаружить уже у новорожденного. Наиболее ранними начальными признаками буфтальма являются: помутнение роговицы, расширение зрачка и замедление его реакции на свет. В первые месяцы жизни (2—3 мес) глаукому можно заподозрить по легкой светобоязни и слезотечению, беспокойству, плохому аппетиту и сну.

Позже появляется увеличение размеров глаза и роговицы, которые можно обнаружить уже во время общего осмотра. При подозрении на глаукому ребенка следует проконсультировать у окулиста.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

Популярные статьи раздела