Хромосомные синдромы и скрытые пороки развития мозга (Внешний вид при синдроме Дауна)

Внешний вид при синдроме Дауна: череп округлой формы, затылок плоский, косой разрез глаз, эпикант, широкая переносица, маленькие уши и нос, рот полуоткрытый, язык высунут, пальцы кистей и стоп укорочены, характерна поперечная борозда ладоней.

Для синдрома Эдвардса (трисомия хромосомы 18) характерна низкая масса при рождении, дети слабые, плохо сосут. Череп долихоцефалической формы, небольших размеров, прямая линия скошенного лба и носа, гипертелоризм, эпикант, микрофтальмия. Ушные раковины расположены низко, асимметричны; крыловидные складки на коже шеи.

Типичны флексорные контрактуры II и V пальцев кистей; средний и безымянный пальцы согнуты и приведены к ладони, мизинец и указательный накладываются сверху. Выражена мышечная гипотония.

При синдроме Патау (синдром трисомии Д1) дети также рождаются с низкой массой и множественными аномалиями развития — микроцефалия, микрофтальмия, колобома радужной оболочки, незаращение твердого и мягкого неба, деформированные, низкорасположенные ушные раковины, флексорные контрактуры пальцев кистей, пупочные и паховомошоночные грыжи.

Вскармливание затруднено из-за расщелины неба, мышечный тонус снижен. При синдроме Лежена («крик кошки») наиболее характерным признаком является специфический крик, напоминающий кошачье мяуканье.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

Популярные статьи раздела