Хромосомные синдромы и скрытые пороки развития мозга (Симптом связан с аномалией развития гортани)

Симптом связан с аномалией развития гортани — маленький вялый надгортанник, который имеет тенденцию опускаться над голосовой щелью. Голосовые связки не изменены. В связи с этим на рентгенограмме определяется уменьшение воздушного пространства над голосовыми связками.

К особенностям внешнего вида относятся: микроцефалия, круглое лунообразное лицо, косой разрез глаз, эпикант, гипертелоризм, низкорасположенные ушные раковины, преаурикулярный узелок.

Однако, несмотря на относительно характерные клинические проявления, окончательный диагноз хромосомного синдрома может быть поставлен лишь при подтверждении его цитогенетическим исследованием.

Если отвергнута хромосомная этиология нарушения эмбрионального развития, следует провести серологические и вирусологические исследования для исключения внутриутробных инфекций — цитомегалии, простого герпеса, краснухи, токсоплазмоза, листериоза и др.

Прижизненный диагноз цитомегалии может быть поставлен на основании обнаружения цитомегалических клеток в осадках мочи, слюны и спинномозговой жидкости (цитологическая диагностика) [Демидова С. А. и др., 1976].

Для забора слюны делают небольшой массаж щеки ребенка в области выводных протоков слюнных желез, после чего слюну из полости рта насасывают пипеткой с резиновой грушей. Биологическую жидкость центрифугируют в течение 20 — 25 мин и из осадка делают тонкие мазки.

Высушенные на воздухе или зафиксированные в смеси спирта с эфиром или в метиловом спирте мазки окрашивают азурэозином, гематоксилинэозином или по Паппенгейму.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

Популярные статьи раздела