Гипергонадотропный гипогонадизм

В эту группу входит синдром первичной аплазии яичек (анорхизм), синдром первичной двусторонней гипоплазии яичек, синдром монорхизма, гипогонадизм с преимущественным поражением тестикулярных канальцев, гипогонадизм с преимущественным поражением клеток Лейдига, синдром первичной герминативной аплазии дель Кастильо.

Синдром анорхизма и двусторонней гипоплазии яичек

Первичная аплазия и гипоплазия яичек — наиболее частая форма первичного гипогонадизма у детей. Заболевание врожденное.

Этиология анорхизма не выяснена. Несомненно, имеют значение болезни матери во время беременности, главным образом в первом триместре, токсикоз, травмы. У части больных с первичным поражением яичек обнаруживаются антитела к тестикулярной ткани, что позволяет некоторым исследователям рассматривать возможность аутоагрессии как патогенетический фактор синдрома анорхизма и гипоплазии семенников [Васюкова Е. А. и др., 1979; Соловьев А. Е., Ендолов В. В., 1978]. Не исключено, что у некоторых больных атрофия яичек наступает в результате травмы наружных половых органов при рождении в ягодичном предлежании.

При изучении семейного анамнеза у обследованных нами больных были обнаружены три семьи, в которых, кроме пробанда, первичным гипогонадизмом страдали и другие родственники. Р. Б. Базарбекова (1975) полагает, что в ряде случаев первичный гипогонадизм может быть генетически детерминированным заболеванием.

Так же как и аплазия, гипоплазия яичек обычно бывает врожденной. Однако иногда она возникает вслед за воспалительным процессом (орхит) или травмой яичка и хирургическим вмешательством по этому поводу [Долецкий С. Я. и др., 1977; Dairon, 1978]. Клиницистам хорошо известно, что атрофические процессы в гонадах могут развиться и после хирургического лечения крипторхизма даже при безукоризненной хирургической технике.

Первичное поражение герминативного эпителия гонад может развиться при лечении детей допубертатного возраста некоторыми препаратами, например цитостатиками по поводу злокачественных новообразований [Whitehead et al., 1982].

Патогенез синдрома анорхизма и первичной гипоплазии яичек тесно связан с резким снижением или отсутствием выработки андрогенов гонадами. Однако несмотря на врожденный характер порока у абсолютного большинства больных, ни у кого из них нет нарушений половой дифференцировки.

Это можно объяснить только тем, что по крайней мере до 13-й недели внутриутробной жизни у больных существовала гормонально-активная тестикулярная ткань, продуцирующая наряду с тестостероном так называемый антимюллеров полипептид, блокирующий развитие женских половых органов. В этом заключается главное отличие синдрома анорхизма от агенезии яичек с клинической картиной феминизирующей формы ложного мужского гермафродитизма [Касаткина Э. П., 1976; Васюкова Е. А. и др., 1979]. После 13-й недели, когда в основных чертах заканчивается дифференцировка половых протоков, снижение или прекращение функции фетального яичка уже не способно нарушить правильного формирования полового члена, мочеиспускательного канала и мошонки.

Напротив, если у больного при отсутствии яичек имеются расщепление мошонки и гипоспадия, то следует предположить атрофию гонад в первом триместре внутриутробного периода.

«Нарушения полового развития у мальчиков»,
П.М.Скородок, О.Н.Савченко

← Назад