Гипогонадизм у больных с нарушениями в системе половых хромосом

Y хромосома обусловливает развитие мужских гонад, поэтому ее строение тщательно исследовали при мужском гипогонадизме. У части больных гипогонадизмом и крипторхизмом увеличена средняя длина Y хромосомы, а у лиц с двусторонним крипторхизмом отношение флюоресцирующей части к общей длине

Y хромосомы значительно больше, чем в контроле [Vianello, Bonidi, 1977]. Линейную характеристику Y хромосом лимфоцитов при мужском гипогонадизме изучали А. С. Бреславский с соавт. (1978). Авторы показали, что у больных первичным гипогонадизмом возрастает относительный размер Y хромосомы, а величина гетерохроматиновых районов хромосом F при С и Q при окраске была меньше, чем у здоровых лиц.

В последние годы была неоднократно описана дицентрическая Y хромосома у больных гипогонадизмом. Чаще она возникает при поломке короткого плеча хромосомы [Gohen et al., 1975], а длинное плечо остается неповрежденным и обеспечивает дифференцировку первичной гонады по мужскому типу.

Gohen с соавт. наблюдали 15 больных с различными нарушениями в половом аппарате, имеющих дицентрическую Y хромосому. Предполагают, что подобная аномалия хромосомы возникает либо в процессе гаметогенеза, либо в момент образования зиготы.

Наконец, следует указать на возможность переноса Y хромосомы или ее части на другую хромосому, что наблюдается у некочторых больных гипогонадизмом.

Описан мальчик с гипогонадизмом, у которого при цитогенетическом анализе была обнаружена реципрокная транслокация участка длинного плеча Y хромосомы в длинное плечо 16 хромосомы [46XY ins (16y)]. Возможен и перенос части аутосомы на Y хромосому с последующим возникновением гипогонадизма. Lederer (1979), обследуя больного с кариотипом 46ХХ, обнаружил удлинение короткого плеча одной X хромосомы вследствие транслокации на него Y хромосомы.

Приведенные данные свидетельствуют в пользу связи между качественными изменениями Y хромосомы и развитием гипогонадизма.

Однако эта связь изучена недостаточно. У части лиц с аномалиями структуры Y хромосомы отсутствуют признаки гипогонадизма, а у абсолютного большинства больных с тестикулярной недостаточностью нет каких-либо изменений Y хромосомы.

Гораздо чаще встречаются и лучше изучены различные формы мужского гипогонадизма, обусловленного количественными изменениями в системе половых хромосом, главным образом увеличениемих числа. Так, Schiavi с соавт. (1978), обследовав 1439 мужчин с длиной тела более 180 см, обнаружили 12 мужчин с кариотипом 47XYY и 16 мужчин с кариотипом 47XXY. В целом в мужской популяции синдром Клайнфелтера встречается с частотой 1:500 и является одной из самых частых хромосомных аберраций.

Основные формы гипогонадизма с аномальным набором половых хромосом следующие: синдром Клайнфелтера, синдром 46ХХ, синдром 47XYY, синдром Шерешевского — Тернера (кариотип 46XY/45X и другие разновидности мозаицизма).

«Нарушения полового развития у мальчиков»,
П.М.Скородок, О.Н.Савченко