Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера обусловлен чаще всего одной дополнительной X хромосомой — кариотипом 47XXY. У части больных обнаружены кариотипы 48XXXY и 49 XXXXY, а также мозаики типа XY/XXY, X/XY/XXY и др. Описаны больные с кариотипом 48XXYY, имеющие признаки евнухоидизма, гиалиноз семенных канальцев и нарушение сперматогенеза, что дает право рассматривать эту форму как разновидность синдрома Клайнфелтера [Bloomgarden et al., 1980].

Описан мужчина с клинической картиной, напоминающей синдром Клайнфелтера, и кариотипом 46ХХ. В дальнейшем подобные случаи были опубликованы и другими авторами [Lederer, 1979; Baach et al., 1980; Perez Palocios et al., 1981]. В настоящее время общепризнано, что синдром 46ХХ — одна из разновидностей синдрома Клайнфелтера.

Маскулинизация наружных половых органов у этих больных указывает на то, что внутриутробная дифференцировка первичной гонады и половых протоков проходила под контролем Y хромосомы. Ее отсутствие при исследовании хромосомного набора в культуре лейкоцитов, ткани яичек и другом клеточном материале можно объяснить нераспознанной транслокацией Y хромосомы или невыявленным мозаицизмом. Однако генез «потери» Y хромосомы еще не расшифрован.

Этиология

Этиология синдрома Клайнфелтера, как и других хромосомных болезней, остается не ясной. По всей видимости, для нерасхождения хромосом в гаметогенезе или при митотическом делении зиготы имеют значение возраст матери, проникающая радиация, патогенные вирусы. Однако часто не удается установить ни одного из указанных влияний [Ratcliffe et al., 1982].

Гипоталамо-гипофизарно-гонадные взаимоотношения (патогенез)

Микроскопически у больных с синдромом Клайнфелтера прежде всего отмечают гиалиноз стенок семенных канальцев и атрофию зародышевого эпителия. Предполагают, что эти изменения происходят в период полового созревания [Boudillez et al., 1981], причем первично снижение сперматогенеза, которое вызывает повышение секреции ФСГ и вследствие этого гиалинизацию.

Однако наши исследования обнаружили повышенное содержание ФСГ в крови задолго до периода полового созревания. Высокий уровень ФСГ в крови (101,4 мМЕ/мл) определен у 5-летнего больного. Эти данные позволяют предположить, что при синдроме Клайнфелтера первично страдают не только герминативный эпителий, но и клетки Сертоли, в результате чего снижается секреция полипептидного ингибина и увеличивается выработка ФСГ. Вторично возникает гиалиноз семенных канальцев.

Отсутствие подобных изменений у части больных младшего возраста указывает на то, что скорость развития морфологических и функциональных нарушений индивидуальна. Это совпадает с точкой зрения Janczewski Boblok (цит. по Н. Т. Старковой, 1973).

Несмотря на гиперплазию лейдиговых клеток, у больных с синдромом Клайнфелтера почти всегда можно отметить более или менее выраженные симптомы андрогенной недостаточности. Это связано с понижением секреции тестостерона, которая только у части больных остается на нижней границе нормы. Из 6 обследованных нами больных у 4 уровень тестостерона в сыворотке крови был значительно снижен, у 2 — близок к нормальным величинам. Однако и у этих больных содержание ЛГ в крови оказалось существенно повышенным, что в сочетании с отрицательными результатами однодневной пробы с ХГ указывает на скрытую недостаточность клеток Лейдига.

Вместе с тем у больных с синдромом Клайнфелтера гипоталамогипофизарногонадные взаимоотношения неоднородные: у отдельных лиц сниженная или нормальная продукция гонадотропных гормонов сопровождается высокими функциональными резервами яичек, выявляемыми пробой с ХГ. Мы полагаем, что это отражает разнонаправленные изменения в гонадах и гипофизе под влиянием аномального набора хромосом. В этом наши данные согласуются с результатами других исследователей.


«Нарушения полового развития у мальчиков»,
П.М.Скородок, О.Н.Савченко