Результаты исследований

Итак, проведенные исследования указывают на гетерогенность СНМ, выражающуюся в существовании гипогонадотропной и гипергонадотропной форм. Это имеет принципиальное значение для определения показаний к тому или иному виду гормональной терапии.

Смотрите раздел – Лечение гипогонадизма и коррекция задержки полового развития

Клиническая картина СНМ характеризуется прежде всего тремя пороками развития мочеполовой системы: микропенисом, крипторхизмом и гипоспадией, выраженными в разной степени.

 Больной 10 лет с синдромом неполной маскулинизации, гипогонадотропная форма с преимущественным дефицитом ФСГ Больной 10 лет с синдромом неполной маскулинизации, гипогонадотропная форма с преимущественным дефицитом ФСГ

Рост ниже среднего, дизэмбриогенетические стигмы, половой член длиной 2,8 см, искривлен, стволовая форма гипоспадии, левое яичко в мошонке 1,4 х 1 см, правое в паховом канале. Дважды оперирован для низведения яичек.

Кариотип 46XY, содержание в сыворотке крови ЛГ — 6,03 мМЕ/мл. ФСГ — 0,07 мМЕ/мл тестостерона — 2,1 нмоль/л.

Экскреция 17КС с мочой 5,6 ммоль/сут. Проба с 3дневным введением хорионического гонадотропина сомнительная тестостерон — 3,15 нмоль/л, 17КС — 5,5 ммоль/сут.

Длина полового члена, по нашим наблюдениям, находилась в пределах от 0,5 до 2,8 см, у некоторых больных половой член вообще не был виден при внешнем осмотре. Крипторхизм обычно бывает двусторонним и одинаково часто паховым и брюшным.

Если яички удается прощупать, то их размеры обычно значительно меньше, чем при других формах крипторхизма. Гипоспадия в основном бывает промежностной или мошоночной, реже стволовой.

Сочетание СНМ с гинекомастией, особенно в семейных случаях, дает основание говорить о синдроме Рейфенштейна. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связано с первичным поражением яичек.

Очень редко СНМ обусловлен агонадизмом. Агонадизм следует отличать от синдрома анорхизма, при котором атрофия яичек происходит не ранее 13-й недели внутриутробного периода, т. е. после окончания дифференцировки половых протоков.

У больных анорхизмом фенотип полностью мужской. При агонадизме аплазия зачатков семенников возникает раньше 13-й недели, либо наружные половые протоки формируются по женскому типу (женский фенотип), либо маскулинизация наружных половых органов происходит неполностью (СНМ).

При семейных, генетических вариантах СНМ больные не имеют, как правило, заметных отклонений в физическом и умственном развитии, изменений других органов и систем. Если заболевание вызвано эмбрио или фетопатией, то СНМ часто сопровождается задержкой физического, реже психомоторного развития, а также различными пороками и стигмами дизэмбриогенеза.

«Нарушения полового развития у мальчиков»,
П.М.Скородок, О.Н.Савченко