Гипоталамо-гипофизарно-гонадные взаимоотношения у больных синдромом Лоренса — Муна — Барде — Бидля и синдромом Прадера — Вилли

Гипоталамо-гипофизарно-гонадные взаимоотношения (патогенез) у этих больных изучены недостаточно. Предполагают, что гипогонадизм у них вторичный и обусловлен поражением гипоталамогипофизарной области [Барашков Ю. И., Вельтищев Ю. Е., 1978; Zachmann, 1974]. Мы исследовали функцию гипофиза и гонад у 10 мальчиков с синдромом ЛМББ и у 3 больных с синдромом Прадера — Вилли.

У всех больных с синдромом Прадера — Вилли и у 9 из 10 больных с синдромом ЛМББ уровень тестостерона в крови был значительно снижен, что указывает на выраженную тестикулярную недостаточность.

Уровни гонадотропных гормонов, и тестостерона в сыворотке крови и экскреция с мочой 17-КС (М±т) у больных с синдромами Прадера —  Вилли и Лоренса — Муна — Барде — Билля

ПациентВозраст,годыКровьМоча, 17-КС,нмоль/л
ЛГ МЕ/лФСГ МЕ/лтестостерон, н моль/л
Больные с синдромом Прадера — Вилли
Г-ш С.3 1/28,710,340,45
Л-к Л.5 1/25,460,313,14
А-в И.70,673,120,020,52
Больные с синдромом Лоргнса — Муна — Бард — Бидля
П-к В.4 1/24,697,800,122,14
К-в Д.65,363,900,311,78
Е-в С.617,4211,700,354,53
К-в В.73,353,280,16
Ш-ков И.83,900,036,28
П-к А.98,752,12
И-в К.1067,6710,140,383,24
Ц-к С.1112,7317,160,148,17
Ш-ов С.131,811,720,036,28
К-о С.1323,456,083,8116,24

Введение ХГ в течение 3 дней подряд в дозе 1500 ЕД/м2 привело к существенному увеличению содержания тестостерона в крови у всех больных с синдромом Прадера — Вилли. Сходные результаты были получены и в отношении экскреции с мочой 17-КС. Таким образом, можно считать, что у этих больных гипогонадизм обусловлен снижением гонадотропной функции гипофиза, однако андрогенные резервы яичек, выявляющиеся после стимуляции ХГ, сохранены. По данным литературы [Zachmann, 1972; Tanaka et al., 1978], с возрастом они снижаются.

У больных с синдромом ЛМББ содержание в крови гонадотропных гормонов имеет неоднородные значения. У 4 мальчиков уровень гонадотропинов был снижен, а у остальных он оказался близким к норме или повышенным.

У больных с низким содержанием гонадотропных гормонов в крови результаты функциональной пробы с ХГ были положительными. У больных с повышенным или нормальным содержанием гонадотропинов в крови проба была отрицательной или сомнительной.

Полученные результаты подтверждают представление о значительном снижении андрогенной функции яичек у больных с синдромами ЛМББ и Прадера — Вилли. Видимо, у большинства больных половая недостаточность обусловлена поражением гипоталамогипофизарной системы, приведшим к снижению продукции гонадотропных гормонов.

Однако обнаружена гетерогенность тестикулярной недостаточности у больных с синдромом ЛМББ. Вероятно, у части больных причиной гипогонадизма следует считать первичное поражение семенников на стадии эмбрио или фетогенеза, которое выразилось в резком снижении синтеза тестостерона в яичках и ответном повышении продукции гонадотропных гормонов гипофиза. Наше предположение подтверждено в работе Jeffocoat с соавт. (1980), также отметивших разный характер гипогонадизма у больных с синдромом ЛМББ.

Клиническая картина гипогонадизма у больных с обоими синдромами выражена с рождения.

 Больной 6 лет с синдромом Прадера — Вилли

Больной 6 лет с синдромом Прадера — Вилли

Обращает на себя внимание резкое недоразвитие наружных половых органов. У некоторых больных при внешнем осмотре половой член и мошонка вообще не были видны. Только специальным приемом удавалось вывести кавернозные тела, длина которых не превышала 0,5 см. Головка полового члена была очень маленькая, но мочеиспускательный канал был сформирован правильно у большинства больных.

Обычно с рождения отмечали двусторонний крипторхизм, значительно реже не было опущено одно яичко. При хирургической ревизии у 2 больных с синдромом Прадера — Вилли резко недоразвитые яички были обнаружены в брюшной полости. У больных с синдромом ЛМББ состояние гонад было несколько лучше, чем у больных с синдромом Прадера — Вилли, особенно при одностороннем крипторхизме.

Мы наблюдали больных моложе 13 лет, поэтому трудно судить о задержке вторичных половых признаков. По данным литературы, вторичное оволосение у этих больных очень скудное, либидо и потенция отсутствуют, если не проводится гормональное лечение.

Подкожный жировой слой распределен равномерно с некоторым преобладанием на груди, животе, в области таза и бедер.

Соски втянуты, отмечается ложная гинекомастия. Пропорции тела существенно не нарушены, рост средний. Костный возраст у всех больных умеренно отстает от хронологического.

«Нарушения полового развития у мальчиков»,
П.М.Скородок, О.Н.Савченко