Врожденная семейная шаровидноклеточная гемолитическая анемия (диагнстика)

Диагноз иногда представляет затруднения.

Необходимо помнить о существовании мало выраженных форм с нетипичным течением:

  • без наследственной отягощенности (так называемые «носители родоначальных форм»);

  • форм стертых, со слабо выраженным гемолитическим синдромом или вяло текущих, без явных гемолитических кризов (в связи с большими компенсаторными возможностями организма);

  • форм с отсутствием желтухи при наличии билирубинемии;

  • форм с превалированием расстройства пигментного обмена (гемолитический характер желтухи, увеличенная уплотненная печень с наличием желчных колик при удовлетворительном общем состоянии);

  • форм с преобладанием гепатолиенального синдрома;

  • форм с геморрагическими явлениями и тромбоцитопенией;

  • форм с климической картиной гипопластической анемии (преобладание расстройств эритропоэза);

  • форм с отсутствием или со слабо выраженной, анемией;

  • форм с лейкемоидной реакцией при кризе;

  • форм с положительной реакцией Кумбса (переходные к аутоиммунной гемолитической анемии);

  • форм с отсутствием микроофероцитоза.

Для постановки правильного диагноза во всех таких случаях необходимо исследование осмотической стойкости эритроцитов у больных детей, у родителей их и ближайших родственников и определение у них билирубина в сыворотке крови. Диагностическое значение имеет понижение осмотической минимальной стойкости эритроцитов и увеличение билирубинемии после облучения селезенки кварцевой лампой или после массажа селезенки.

«Неотложная педиатрия», К.П.Сарылова

← Назад
Вперед →