Врожденная семейная макроцитарная гемолитическая анемия

Клиническая картина сходна с врожденной шаровидноклеточной гемолитической анемией (желтуха с непрямой билирубинемией, уробилинурия, увеличение стеркобилина в кале, увеличение ретикулоцитоза, увеличение селезенки, костные изменения, хроническое течение с периодическими обострениями).

Главные отличия — макропланоцитоз и отсутствие резкого понижения минимальной осмотической стойкости эритроцитов, которая бывает или нормальна, или слегка понижена. Реакция Кумбса также отрицательна, что является дифференциально-диагностическим отличием от аутоиммунной гемолитической анемии.

Лечение проводится по тем же принципам, что и лечение шаровидноклеточной гемолитической анемии. Спленэктомия не эффективна в случаях значительного макропланоцитоза.

Гемоглобинозы (дисгемоглобинозы, гемоглобинопатии)

Гемоглобинозы — так называемые молекулярные болезни — обусловленные наследственными дефектами синтеза молекулы гемоглобина.

Различают два вида гемоглобина: гемоглобин взрослых и фетальный (гемоглобин плода). У новорожденного соотношение первого и второго составляет 1:5. В 6 месяцев оно составляет 19:1, а к 2 годам фетальный гемоглобин почти совершенно исчезает. При гемоглобинозах, кроме повышенного содержания в эритроцитах фетального гемоглобина (15—60%), отмечается еще наличие ряда патологических разновидностей гемоглобина.

«Неотложная педиатрия», К.П.Сарылова

← Назад
Вперед →