Расспрос при врожденных деформациях

При врожденных деформациях необходимо осведомиться, не было ли аналогичных или каких-либо других врожденных заболеваний у близких и дальних родственников. Чем тщательнее собирают семейный анамнез больных врожденным вывихом бедра, тем чаще выявляют наследственный его характер.

Обследование семей, в которых один из представителей страдает врожденным вывихом бедра, позволяет сравнительно часто обнаруживать у здоровых братьев и сестер клинически стертые формы этой деформации — врожденный подвывих или мелкую вертлужную впадину. Унаследованные формы врожденных заболеваний и пороков развития документируются в истории болезни графически изображением генеалогического родословного дерева больного.

Врожденные пороки различного происхождения могут выглядеть одинаково, поэтому их этиологическая дифференциация без знания анамнеза невозможна. Анамнез врожденных пороков развития дает сведения в том случае, если он собран целенаправленно, с учетом особенностей генеза врожденных пороков развития. Генез врожденных нарушений формообразования плода неодинаков.

Различают

I. Внутренние, эндогенные, причины, возникающие на основе порочно функционирующих в хромосомах зигот генов, унаследованных от одного или обоих родителей. Врожденные пороки развития от эндогенных причин могут передаваться последующим генерациям, следуя законам Менделя. Пороки развития, обусловленные нарушением функции генов, относятся к группе генетических.

II. К группе тератогенных причисляют врожденные аномалии, возникающие под воздействием вредоносных агентов (химических, радиационных, вирусных) на нормально имплантированный неизмененный эмбрион. Действие вредоносных агентов происходит в специфические периоды развития зародыша. Тератогенные пороки развития не наследственны, они не передаются последующим поколениям.

III. К третьей группе причин относятся аномалии, возникающие под воздействием на зародыш внешней среды, под которой понимают патологически измененный амнион. Чаще всего это бывает разрыв амниотической оболочки, не закончившийся абортированием зародыша. Разрыв амниона может произойти в любой стадии беременности (Torpin, 1968).

Ненаследственные нарушения нормального формообразования, копирующие известные наследственные пороки развития, называются фенокопиями (Goldschmidt, 1935). По морфологической картине врожденного порока иногда трудно судить, идет ли речь о наследственном «повреждении» или о фенокопии. В возникновении врожденных уродств различают формальный и каузальный генезы.

«Ортопедическая диагностика», B.O.Маркс

← Назад
Вперед →