Обусловленность наследственными факторами некоторых врожденных пороков, системных заболеваний и нарушений внутренних органов у человека несомненна. Однако при употреблении слова «наследственная» нужно быть осторожным и употреблять его только тогда, когда наследственность врожденного порока развития полностью доказана.
Необдуманное использование такого определения особенно неуместно в разговоре врача с огорченными родителями, пытающимися узнать причину врожденного порока у ребенка. Еще более трудным становится ответ на вопрос родителей о том, возможно ли повторение данного порока при следующей беременности.
Причина наследственно обусловленных уродств лежит в изменениях зародышевой плазмы. Возможность наследственной передачи доказана для множества уродств, врожденных деформаций и системных заболеваний.
Издавна известны наследственные формы син-, поли- и эктродактилий, хондродистрофии, osteogenesis imperfecta, множественных хрящевых экзостозов, в известном числе случаев врожденных косолапости, вывиха бедра, кривошеи, косорукости и др.
Под термином множественная аллелия понимают появление у нескольких детей одной и той же семьи различных, неправильно изменяющихся врожденных пороков развития. Понятие плейотропия служит для обозначения различных комбинаций уродств у одного и того же человека.
«Ортопедическая диагностика», B.O.Маркс