Эндогенные причины врожденных пороков развития

Обусловленность наследственными факторами некоторых врожденных пороков, системных заболеваний и нарушений внутренних органов у человека несомненна. Однако при употреблении слова «наследственная» нужно быть осторожным и употреблять его только тогда, когда наследственность врожденного порока развития полностью доказана.

Необдуманное использование такого определения особенно неуместно в разговоре врача с огорченными родителями, пытающимися узнать причину врожденного порока у ребенка. Еще более трудным становится ответ на вопрос родителей о том, возможно ли повторение данного порока при следующей беременности.

Причина наследственно обусловленных уродств лежит в изменениях зародышевой плазмы. Возможность наследственной передачи доказана для множества уродств, врожденных деформаций и системных заболеваний.

Издавна известны наследственные формы син-, поли- и эктродактилий, хондродистрофии, osteogenesis imperfecta, множественных хрящевых экзостозов, в известном числе случаев врожденных косолапости, вывиха бедра, кривошеи, косорукости и др.

Под термином множественная аллелия понимают появление у нескольких детей одной и той же семьи различных, неправильно изменяющихся врожденных пороков развития. Понятие плейотропия служит для обозначения различных комбинаций уродств у одного и того же человека.

«Ортопедическая диагностика», B.O.Маркс

← Назад
Вперед →