Синдром Пфаундлер—Хурлера

Синдром Пфаундлер—Хурлера — наиболее тяжелая форма остеохондродйстрофииТ при которой описанные клинические явления особенно резко выражены.

Этот синдром отличается от болезни Моркио глубоким нарушением обмена веществ с отложением в различных тканях и органах (во внутренних органах, в головном мозгу, легких, печени, эпифизарных хрящах) веществ, ранее причислявшихся к липоидам (откуда неправильное название заболевания lipochondroosteodystrophia), а в настоящее время к мукополисахаридам (Ullrich, 1943). Психика больных резко нарушена. Внутренние органы изменены (гепатоспленомегалия).

Кроме изменений туловища наблюдается деформация крупных суставов, в тазобедренных суставах обнаруживается различная степень дисплазии до полного вывиха включительно, в коленных — привычный вывих коленных чашек. Черты лица обычно обезображены (гаргойлизм), часто наблюдается помутнение роговиц. Различают раннюю и позднюю формы заболевания, первая развивается на 1—2-м году жизни, вторая несколькими годами позже.

По некоторым наблюдениям, заболевание может начинаться внутриутробно (Aegerter, Kirkpatrick, 1963).

Остеохондродистрофии относятся к числу врожденных, часто наследственных, заболеваний.

В литературе они описываются под различными названиями: субхондральный эпифизарный дизостоз, политопный энхондральный дизостоз, атипичная хондродистрофия, деформирующая остеохондродистрофия.

Пропорции тела и осанка нарушаются также в поздних стадиях болезни Пэджета (osteitis deformans), поражающей преимущественно лиц преклонного возраста, мужчин чаще, чем женщин. Деформируются череп, позвоночник, таз и конечности. О характере изменений в строении тела при деформирующем остите можно составить представление по гротескному изображению больного, приводимому Bailey (1967).

«Ортопедическая диагностика», B.O.Маркс

← Назад
Вперед →