Неврофиброматоз

Неврофиброматоз (болезнь Recklinghausen, neurofibromatosis gene-ralisata), как предполагает само название, является заболеванием нервной системы. В основе его лежит развитие исходящих из эндо- и периневрия или из шванновской оболочки множественных опухолей — «неврофибром», которые хорошо заметны в коже, но могут появляться всюду, где имеются нервные волокна (на языке, коре надпочечников, кишечнике и пр.).

Неврофибромы кожи появляются на груди, спине, лбу, лице и конечностях в виде узлов величиной от горошины до яйца. Встречаются стебельчатые фибромы, свисающие на ножках (fibroma pendulum). Иногда опухолевидные кожные разрастания имеют вид широких свисающих складок (слоновость).

Для болезни Recklinghausen характерны пигментные изменения кожи. Они долгое время могут служить единственным симптомом заболевания. Чаще всего встречаются крошечные веснушкоподобные пигментные пятна, тесно и диффузно покрывающие все тело, между ними разбросаны большие желто-коричневые пятна цвета «кофе с молоком» с неровными «географическими» очертаниями.

Размеры пигментных пятен цвета «кофе с молоком» различны — от миллиметров до нескольких сантиметров в диаметре. Костные изменения при неврофиброматозе могут быть местными, ограниченными одной какой-либо костью (монооссальными), распространенными, поражающими всю конечность (полиоссальными), или же общими, захватывающими весь скелет.

В зависимости от распространенности поражения и его локализации наблюдаются различные клинические формы неврофиброматоза скелета: изолированные узуры по поверхности костей, расширение межпозвонковых отверстий, искривление диафизов длинных трубчатых костей, гигантизм отдельных пальцев (gigantismus partialis) или всей конечности (macromelia), врожденное отсутствие малой берцовой кости, врожденный псевдартроз костей голени или предплечья.

Почти у половины всех больных врожденным псевдартрозом костей голени обнаруживаются признаки неврофиброматоза, чаще всего кожная пигментация цвета «кофе с молоком». У 43% всех больных неврофиброматозом обнаруживается прогрессирующий кифосколиоз, ошибочно принимаемый за идиопатический, изредка развивается остроконечный горб, осложняющийся компрессионным миелитом (Pastinczky, Racz, 1965).

При тяжелых формах искривления позвоночника обнаруживается рентгенологически в телах позвонков остеопороз. В костях таза и конечностей появляются симметричные зоны перестройки.

Стертая форма болезни Recklinghausen с коричневой гиперпигментацией кожи и слабо выраженными изменениями скелета известна под названием симптомокомплекса Leschke.

«Ортопедическая диагностика», B.O.Маркс

← Назад
Вперед →