Генетически обусловленный резистентный рахит

Генетически обусловленный резистентный рахит — наследственное заболевание, прослеженное в нескольких поколениях, хотя возможны отдельные случаи спонтанного заболевания, наследственная передача которого не доказана. При обычном рахите, возникающем на почве недостаточного содержания в пище витамина D, развиваются обычно варусные деформации нижних конечностей, при «почечном рахите» чаще всего имеется вальгусное искривление ног.

Если больному ребенку около года и он у врача впервые, то при исследовании нет возможности отличить резистентный рахит от рахита, обусловленного недостаточностью витамина D. Физикальные симптомы в обеих формах рахита одинаковы, как и данные химического исследования крови.

Подозрение на резистентный рахит возникает, если дети более старшего возраста. Подозрение усиливается, когда предшествующее лечение обычными терапевтическими дозами витамина D было неэффективным. Обычный клинический анализ мочи подкрепляет подозрение, моча стойко удерживает низкий удельный вес при «почечном рахите».

У больного — полиурия, полидипсия. Полезно при исследовании измерить суточное мочеотделение, оно в таких случаях бывает увеличенным, а если это невыполнимо, то нужно измерить количество принимаемой внутрь жидкости.

Следует еще раз подчеркнуть, что оперативная коррекция искривления голени, вызванного резистентным рахитом, может быть удачной при неостановленном процессе только в ближайшие сроки после операции. Если лечение основного заболевания не проводилось или было недостаточным, то исправленная деформация рецидивирует до такой же степени тяжести, какой она была до операции.

«Ортопедическая диагностика», B.O.Маркс