Врожденные пороки костно-суставной и мышечной системы

Врожденные пороки скелета и мышечной системы встречаются по данным вскрытий в 0,5 — 0,8% и в 13,5% среди всех пороков у умерших в перинатальном периоде. В их этиологии имеют особое значение наследственные генопатии, из экзогенных факторов — талидомид.

Хондродистрофия (относится к ранним фетопатиям) — группа врожденных пороков, характеризующихся значительным укорочением и утолщением конечностей.


Хондродистрофия

Хондродистрофия


Xондродистрофия плода, или летальная микромелия — укорочение и утолщение конечностей, кожа их образует крупные складки, головка новорожденного увеличена, нос седловидный, рот приоткрыт, язык толстый, шея короткая, тела позвонков тоже утолщены, грудная клетка гипоплазирована, сочетается с гипоплазией легких.

Другой вид хондродистрофии — ахондроплазия — только укорочение и утолщение конечностей и нарушение развития костей лицевого скелета. Проявляется позже, когда становится заметным отставание ребенка в росте. Наследуется по доминантному типу, возможны спонтанные мутации генов.

Сущность порока в нарушении развития костей хрящевого генеза, кости соединительнотканного происхождения развиваются нормально. Микроскопически обнаруживается нарушение энхондрального костеобразования, при сохранности периостального, что нарушает рост трубчатых костей в длину.

Прогноз для жизни благоприятный, умственной отсталости не наблюдается.

«Патологическая анатомия», А.И.Струков

← Назад
Вперед →