Наследственный дефицит альфа-1 –антитрипсина (Дефиците о-антитрипсина)

При дефиците о-антитрипсина этого не происходит или происходит недостаточно, в результате чего нарастающее количество протеаз не угнетается (Turino и соавт., 1971). Изложенное выше в значительной мере объясняет связь между дефицитом агантитрипсина и некоторыми заболеваниями легких.

Дефицит а-антитрипсина встречается довольно редко. По сводным данным, суммированным нами из сообщений ряда авторов (Eriksson и соавт., 1965; Lemercier и соавт., 1969), на 10 411 обследованных практически здоровых лиц число носителей патологического гена составило 95 человек (0,9%), при этом лишь 7 носителей (0,007%) были гомозиготными, а 88 (0,8%) — гетерозиготными. В то же время среди больных хроническими неспецифическими заболеваниями легких дефицит ах-антитрипсина обнаруживается гораздо чаще.

Так, на 1988 больных был выявлен 61 (3%) гомозиготный носитель и 155 (7,8%) гетерозиготных. В специально подобранной группе молодых больных эти цифры оказались значительно выше (соответственно 5 и 10,9%).

По данным ВНИИ пульмонологии (К. Ф. Ширяева, Т. Е. Гембицкая 1974), из 60 детей, страдавших различными формами хронических неспецифических заболеваний легких, снижение содержания aj-антитрипсина наблюдалось у 10 детей, из них у 3 это снижение было резко выраженным, в то время как в контрольной группе изменений не было.

При патологоанатомическом исследовании легких больных, страдавших выраженной недостаточностью aj-антитрипсина, как правило, выявляется деструкция, истончение и исчезновение межальвеолярных перегородок по типу панлобулярной эмфиземы и в большей или меньшей степени выраженных явлений хронического бронхита. В части случаев обнаруживается гипертрофия правого желудочка как проявление «легочного сердца» (Guenter и соавт., 1968; Masodier, и соавт., 1971; Strumeliev, 1971).

«Руководство по пульмонологии», Н.В.Путов

← Назад
Вперед →