Заболевание обычно начинается в раннем детстве, течет хронически с рецидивами, во время которых развиваются кровоизлияния в легкие. Последние проявляются кашлем, кровохарканьем, одышкой, бледностью, утомляемостью, иногда рвотой, болями в животе, лихорадкой, желтухой. Может наблюдаться обильное легочное кровотечение.
При физикальном исследовании в нижних отделах легких выслушиваются мелкопузырчатые влажные хрипы. Иногда у больных бывают утолщение концевых фаланг по типу «барабанных палочек», умеренная сплено- и гепатомегалия, симптомы поражения почек. Как правило, развивается анемия и редко — легочное сердце.
При рентгенологическом исследовании легких в нижних и средних легочных полях выявляются диффузные пятнистые или сетевидные затенения. В мокроте находят сидерофаги. Исследование крови выявляет гипохромную микроцитарную анемию, иногда эозинофилию.
Заболевание, рецидивируя, течет годами. Больные могут погибнуть от массивного легочного кровотечения или от прогрессирующей легочной недостаточности.
Лечение в основном симптоматическое (препараты железа при анемии, кровоостанавливающие средства и переливания крови при легочных кровотечениях и т. д.).
«Руководство по пульмонологии», Н.В.Путов