Ангиокератома тела диффузная Фабри (angiokeratoma corporis diffusum Fabry)

Этиология и патогенез

Генетически детерминированный системный сфинголипидоз, наследуемый сцепленно с Х-хромосомой. Первичным дефектом является дефицит церамидтригексозидазы.

Симптомы

Характерно наличие на коже туловища, в области ягодиц, бедер множественных мелких ангиом в виде узелков темно-красного цвета с гиперкератотической поверхностью. Кроме поражения кожи у больных обнаруживаются изменения в сосудах сетчатки, сердца, почек, мозга, кишечника (за счет скопления в их стенках гликолипидов) с соответствующей симптоматикой (повышение артериального давления, парестезии, альбуминурия, уремия, стенокардия, сердечная недостаточность и др.).

Описаны случаи ангиокератомы Фабри без кожных изменений, проявляющейся парестезиями, протеинурией. При гистологическом исследовании кожи и почек обнаруживались типичные изменения. Заболевание развивается преимущественно у лиц мужского пола в возрасте 5—10 лет. С возрастом прогрессируют изменения во внутренних органах, что и определяет серьезность прогноза.

Гистологически: гиперкератоз, акантоз, в дерме — резкое расширение капилляров. Следует дифференцировать с болезнью Rendu—Osier, ангиокератомой Mibelli, папулонекротическим туберкулезом кожи. Лечение безуспешно? при наличии изменений внутренних органов — симптоматические средства.

«Справочник дерматовенеролога», А.А.Студиницин

← Назад