Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita) - Кожные болезни - Справочник дерматовенеролога - Мед Читалка

Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)

Синоним: syndrom Jadassohn — Lewandowsky..

Этиология и патогенез

Генетически детерминированный дерматоз, обусловленный генной мутацией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Не исключена возможность гетерогенности. Первичный дефект не известен.

Симптомы

Ведущим признаком является врожденное поражение ногтевых пластинок: значительное утолщение и уплотнение, на руках и ногах подногтевой гиперкератоз, помутнение, желтоватая, коричневатая окраска, волосовидная исчерченность, иногда ногти выпуклые, напоминают часовые стекла. Наряду с изменениями ногтевых пластинок в различных сочетаниях обнаруживаются высыпания фолликулярных гиперкератотических узелков на крестце, ягодицах, разгибательных поверхностях конечностей, преимущественно в области коленных и локтевых суставов, ладонно-подошвенный кератоз, иногда другие кератозы (ихтиоз, ихтиозиформная эритродермии и др.), лейкокератоз в полости рта, особенно на языке, твердом нёбе, иногда гипергидроз стон и ладоней, пигментация, красная зернистость носа, дистрофия или отсутствие зубов, образование пузырей, преимущественно на подошвах, гипертрихоз на туловище, облысение на голове, мутиляции типа ainhum, а также расстройства психики, микрофтальмия, помутнение роговицы, катаракта, слепота и т. д.

В то же время могут быть стертые формы. Заболевание встречается несколько чаще у мальчиков. Начинается в первые годы жизни, реже — у подростков. Часты семейные случаи. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Следует дифференцировать с пахионнхиями профессиональными, ониходистрофиями.

Лечение малоуспешно. Длительный прием витамина А, рибофлавин, фолиевая кислота, желатина, общеукрепляющие средства, по показаниям — гормональные препараты, наружно — горячке содовые ванночки, 2 — 10% салициловые мази, уреапласт, мази с включением 5 — 10% салициловой молочной кислот, резорцина для удаления гиперкератотических наслоений на кистях и стопах и последующим применением смягчающих мазей, криотерапия жидким азотом, электрокоагуляция.

Ногтевые пластинки удаляются с помощью уреапласта с последующим втиранием в ногтевое ложе кортикостероидных мазей, кремов с витамином А.

«Справочник дерматовенеролога», А.А.Студиницин