Синдром Гартнупа (syndrom Hartnup)

Этиология и патогенез

Генетически детерминированное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. В основе лежит нарушение обмена триптофана.

Симптомы

Характерно появление пеллагроидных высыпаний, пузырей на открытых участках тела, особенно после инсоляции, иногда явлений гиперкератоза; выведение с мочой триптофана, индикана, индолуксусной и индолацетилглютаминовой кислот.

Поражение на коже сочетается со снижением интеллекта, мозжечковой атаксией, мигренью, нистагмом, гипотонией мышц, неустойчивой походкой. Заболевание начинается в раннем детском возрасте, течение его хроническое, с возрастом возможно уменьшение интенсивности проявлений.

Следует дифференцировать с пеллагрой, поздней кожной порфирией, световой оспой, фотодерматозами. Для диагностики решающее значение имеет обнаружение аминоацидурии с помощью хроматографии.

Лечение

Назначение больших доз витамина В6, никотиновой кислоты, наружно — фотозащитные кремы, 1 — 2% салициловая мазь.

«Справочник дерматовенеролога», А.А.Студиницин