Глубина генеалогического анализа

Токсоплазмоз, бруцеллез, листериоз ведут к воспалительным процессам в тканях плода. Значительную опасность представляет и заболевание беременной сифилисом.

Профилактика и своевременное лечение этих инфекционных заболеваний — залог предупреждения патологии у плода. Медико-генетическое консультирование осуществляют в кабинетах медицинской генетики, число которых в нашей стране постоянно увеличивается.

Основной задачей кабинетов является определение риска рождения ребенка с той или иной наследственной патологией в данной семье. Частной задачей является диагностика некоторых форм наследственной патологии, причем лишь в тех случаях, когда для этого требуется применение специальных генетических методов исследования, не применяемых в общей практике.

Для определения генетического риска в кабинетах генетики применяют, помимо клинических, специальные методы обследования: сбор и анализ родословных, изучение хромосомного набора, некоторых биохимических показателей, дерматоглифические исследования.

Если клинические и генеалогические исследования являются обязательным компонентом любой генетической консультации, то остальные методы применяют лишь по определенным показаниям: например, цитогенетические исследования — при подозрении на хромосомные болезни и т. д.

При осмотре обращают тщательное внимание на форму черепа и лица, положение и размер ушных раковин, глазных щелей, носа, рта, подбородка, пальцев, т. е. на комплекс признаков, маловажных для течения болезни, но могущих иметь значение для диагностики того или иного состояния. Глубина генеалогического анализа зависит от конкретных условий консультации, но в любом случае она должна охватывать не менее трех поколений.

Выясняют данные не только о живых, но и об умерших родственниках пробанда, важно знать причину смерти, возраст, в котором она наступила. Выясняют, не было ли мертворождений, спонтанных абортов, не состоят ли супруги (родители) в кровном родстве. Все данные родословной записывают с помощью систематизированного комплекса условных обозначений.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →