Медико-генетическое консультирование при хромосомных болезнях

Болезни с наследственным предрасположением редко являются причиной обращения в кабинет генетики: подавляющее большинство мультифакториальных заболеваний в практике врача-генетика — врожденные пороки развития.

Не вдаваясь в детали оценки риска в разных конкретных ситуациях, следует сказать, что в большинстве спорадических случаев рождения ребенка с анэнцефалией, спинномозговой грыжей, расщелиной губы и нёба, тетрадой Фалло и некоторыми другими пороками сердца риск повторения составляет около 3—4%. После рождения 2 детей с подобным заболеванием риск возрастает до 10—11%.

Примерно такой же риск, если пораженный ребенок родился в семье, где один из родителей сам поражен (например, ребенок с расщелиной губы родился у матери с расщелиной нёба). Совершенно особым образом проводят медико-генетическое консультирование при хромосомных болезнях.

При всем их разнообразии (сейчас можно выделить не менее 50 разных клинических синдромов, связанных с аберрациями хромосом) принципиально можно выделить 2 типа патологии: хромосомные болезни в результате мутации, возникшей в половых клетках одного из родителей (в соматических клетках которых кариотип нормальный) или (при мозаицизме) в клетках самого больного, и хромосомные болезни, связанные с хромосомной патологией у одного из родителей пораженного ребенка.

Если причиной хромосомной болезни у ребенка является мутация в гаметах родителей, риск повторения такой патологии достаточно мал, хотя конкретная величина риска зависит как от типа хромосомной патологии, так и от возраста родителей. При спорадических структурных перестройках, моносомиях и триплоидии риск составляет сотые доли процента, ими можно пренебречь.

При трисомиях риск мутации заметно увеличивается с возрастом, причем если до 32 лет возрастание риска сравнительно невелико, то после этого возраста нарастание идет более стремительно. Риск повторного рождения ребенка с трисомией 21, например, для 40-летней женщины около 2%, для 45-летней — примерно 4%.

Если один из родителей сам является носителем той или иной перестройки, риск зависит как от типа перестройки, так и от пола носителя. Естественно, что при любой структурной патологии хромосом у ребенка цитогенетическое изучение родителей, причем с применением индивидуальной идентификации хромосом, совершенно необходимо.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →