Робертеоновские транслокации

При гомологичных робертсоповских транслокациях риск равен 100% и не зависит от пола носителя. В остальных случаях риск зависит от типа транслокации и пола носителя.

При всем многообразии реципрокных транслокаций и возможной зависимости риска от конкретных хромосом, участвующих в такой перестройке, принципиально риск определяется прежде всего характером сегрегации хромосом: при сегрегации 2:2 (у пробанда 46 хромосом) риск около 15—16% и, по существу, не зависит от пола носителя; при сегрегации 3:1 (у пробанда 45 или 47 хромосом) риск около 7% при носительстве у женщины и ниже 2% при носительстве у мужчин.

В мейозе носителя инверсии, или инсерции (вставки), могут формироваться гаметы с хромосомным дисбалансом за счет кроссинговера между инвертированной (инсерцированной) хромосомой и ее нормальным гомологом. В этих случаях риск зависит от величины инвертированного фрагмента (или от величины и ориентации вставившегося фрагмента).

В среднем риск для носительницы инверсии — около 12—15%, для носителя — около 5%. При инсерциях соответствующие средние цифры 30% и 20% соответственно. Наконец, кто-либо из родителей ребенка с хромосомной патологией может оказаться мозаиком с наличием в части клеток аберрантной (или добавочной) хромосомы.

Риск в этом случае зависит от величины аберрантного клона. Вместе с тем соотношение клонов в гонадах может быть совершенно иным, чем в лимфоцитах или фибробластах кожи, однако именно данные по этим тканям приходится использовать для оценки риска.

В целом более 95% хромосомных болезней — результат мутации в половых клетках родителей, и лишь сравнительно редко хромосомная патология у ребенка вызвана хромосомной патологией у родителей.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →