Физические методы

Особого внимания заслуживает вопрос о трактовке риска: какая величина генетического риска является допустимой, когда следует решаться на беременность и когда нет. На этот вопрос едва ли можно дать однотипный ответ. Риск порядка 1—2% — сравнительно небольшой. Риск выше 10% оценивается как высокий, и в этом случае обычно советуют воздержаться от деторождения. Вместе с тем необходимо учесть семейную ситуацию.

Так, при наличии нескольких здоровых детей в семье мы склонны не рекомендовать беременность уже при риске 5—6%, тогда как если в семье детей нет, даже 10% риск обычно не останавливает супругов. Характер заболевания также важен для принятия решения.

Сравнительно безобидная щестипалость не остановит супругов даже при 50% риске, тогда как уже 3% вероятность такого тяжелого заболевания, как болезнь Дауна, заставляет серьезно задуматься. В некоторых случаях, где точный тип наследования заболевания не установлен, но генетическая этиология его не вызывает сомнений (например, при синдроме де Ланге), приходится пользоваться эмпирической оценкой риска.

Для большинства таких состояний риск колеблется в пределах 2—3%.

За последние годы появилась и получила развитие антенатальная диагностика — система мероприятий, позволяющих непосредственно судить о состоянии плода во время беременности. В этих случаях, если плод поражен, беременность прерывают, если здоров, беременность сохраняют.

О возможности (или невозможности) пренатальной диагностики того или иного заболевания следует сообщать каждой семье, обратившейся за прогнозом потомства, и формальная оценка риска относится по существу лишь к тем формам патологии, где антенатальная диагностика невозможна.

Для выявления пороков развития плода широко применяют физические методы, куда входят рентгенография плода, иногда с введением рентгеноконтрастных веществ, ультразвуковое исследование, фетоскопия (или фетография). С помощью рентгенологического исследования удается обнаружить такие пороки развития, как анэнцефалию, резкую гидроцефалию, грубые пороки развития костной системы: отсутствие конечностей или отдельных крупных костей, ахондрогенез, камптомелию.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →