Генетические методы
Генетические методы пренатальной диагностики основаны на анализе культур клеток амниотической жидкости. Известно, что в амниотической жидкости имеются клетки, идентичные по генетическим параметрам клеткам плода.
Если сделав амниоцентез и получив около 15 мл околоплодной жидкости, отцентрифугировать ее, то имеющегося в осадке количества клеток бывает достаточно для получения успешного роста культуры. Амниоцентез для пренатальной диагностики выполняют обычно при сроке беременности 14—16 недель.
Если нужно обнаружить заболевание, сцепленное с полом или ограниченное им, достаточно определить пол плода, что легко сделать непосредственным анализом клеток амниотической жидкости на Х- и Y-хроматин. Такой метод применяют при гемофилии, миопатии Дюшенна, Х-сцепленной гидроцефалии.
Показания к пренатальной диагностике можно разделить на 3 группы:
-
пренатальная диагностика необходима во всех случаях, где в семье уже был ребенок с той или иной наследственной патологией, и риск повторного рождения больного ребенка достаточно высок. Сюда относятся семьи, где у ребенка было какое-либо моногенно-наследуемое заболевание (чаще рецессивное) или полигенно детерминированный порок развития, либо у кого-либо из родителей имеется структурная перестройка хромосом. В этих случаях риск повторного рождения больного ребенка обычно выше 4-5%;
-
пренатальную диагностику можно рекомендовать женщинам старше 40 лет, где риск рождения ребенка с хромосомной патологией достаточно высок;
-
группу, по данным зарубежных исследователей, составляют женщины, которые опасаются повторного рождения ребенка с тем или иным заболеванием (даже если риск очень невысок) или просто опасаются иметь больного ребенка, хотя никакой патологии ни у предыдущих детей, ни у других родственников нет.
Вопрос о целесообразности применения мер пренатальной диагностики для женщин последней группы следует решать с учетом местных условий.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
