Биологические основы наследственности

В ядре каждой соматической клетки человека в норме содержится 46 хромосом, в каждой половой клетке — по 23 хромосомы. Слияние двух гамет, яйцеклетки и сперматозоида, и дает образование зиготы с полным диплоидным набором, характерным для кариотипа человека, хромосом — 46. Из них 22 пары аутосом и I пара гоносом (половых хромосом) —XX у женщин и XV у мужчин.

В химическом отношении хромосомы представляют собой структурные образования, в которые в основном входят нити дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белки гистоновых и негистоновых групп.

Молекулы ДНК состоят из сахара дезоксирибозы, фосфорной кислоты и 4 многократно повторяющихся оснований: 2 пуриновых — аденина (А) и гуанина (Г) и 2 пиримидиновых — тимина (Т) и цитозина (Ц). В какой последовательности чередуются эти основания и заключена суть наследственной информации. В 1953 г. Уотсон и Крик с помощью рентгеноструктурного анализа нашли, что молекулы ДНК имеют двухнитчатую структуру.

Основу каждой нити составляют сахар и фосфат. Обе параллельно идущие нити свернуты спирально, а между ними, как ступеньки в винтовой лестнице, расположены основания. Причем А соединяется с Т, а Г — только с Ц и, наоборот, Т — только с А, а Ц — только с Г. Установление двухнитчатой структуры молекулы ДНК и соединение оснований по принципу комплементарности позволило объяснить процесс самовоспроизведения ДНК и хромосом в целом.

Связи между нитями через так называемые водородные мостики очень непрочны, и свободные основания подстраиваются соответственно принципу комплементарности, что ведет к удвоению каждой из нитей ДНК. В 1962 г. было выяснено, что на нитях ДНК кодируется информация о последовательности аминокислот в белке. Оказалось, что каждая из 20 аминокислот на нити ДНК имеет свой так называемый триплетный код, т. е. закодирована тремя рядом лежащими нуклеотидами.

Например, аминокислота гистидин закодирована нуклеотидами АЦЦ, аминокислота глутамин — нуклеотидами АЦА и т. д.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →