Биологические основы наследственности (синтез белка)
Синтез белка на основе генетического кода происходит в цитоплазме. Посредником между ядром и цитоплазмой являются рибонуклеиновые кислоты (РНК), имеющие однонитчатую структуру с молекулярным весом, значительно меньшим, чем ДНК. В частности, так называемая информационная РНК считывает информацию с ДНК и переносит на рибосомы цитоплазмы, где и происходит синтез белка.
Одной из функциональных единиц ДНК является ген. Это участок ДНК, на котором закодирована информация об одном из специфических белков структурного характера или фермента. В генетике всеми признается закон, по которому один ген кодирует один белок-фермент, в известной мере определяющий один признак. Гены на нити ДНК располагаются в линейном порядке. Считается, что все хромосомы человека содержат около 7 000 000 генов, кодирующих все признаки человека. Весь комплекс закодированных признаков составляет генотип индивида.
Признаки, формирующиеся в процессе развития, в большинстве являются результатом взаимодействия наследственных качеств и внешнесредовых влияний, составляют фенотип индивида. Поэтому генотип и фенотип во многом не совпадают. Каждый ген имеет в своем составе отцовскую и материнскую части. Если отцовский и материнский гены одной пары совпадают по качеству закодированного признака, говорят о гомозиготном состоянии, если же между ними имеются различия — о гетерозиготном.
При последнем гены по отношению друг к другу находятся в аллельной форме. При этом одна часть гена может преобладать над другой и внешние проявления признака будут соответствовать генотипическим особенностям преобладающего аллеля, что получило название доминантного типа наследования. Другая часть гена находится в потенциально скрытом состоянии и может проявиться только в новой зиготе, когда после редукционного деления половых клеток в гамету попадает только рецессивный ген и в процессе оплодотворения такой гамете встретится гамета другого пола с таким же рецессивным геном — рецессивный тип наследования.
По отношению к некоторым генам возможно и одинаковое проявление активности как со стороны материнской, так и со стороны отцовской частей гена, что определяется как кодоминантное наследование. По кодоминаитному типу, например, наследуются антигены 4-й группы крови (АВ).
В основе наследственных заболеваний лежат изменения генетической информации, которые происходят в результате мутации. Во время мутации происходит замена одной или нескольких пар нуклеотидов. Мутации возникают как «естественно» или «спонтанно» под влиянием внутренних факторов, исходящих из клетки или организма в целом, так и в результате индуцирования факторами внешней среды (биологически активными химическими соединениями, ионизирующей радиацией). Мутации могут быть положительными, повышающими жизнеспособность организма, и отрицательными, обусловливающими развитие наследственных болезней.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
