Биологические основы наследственности (мутации)

Различают мутации генные (точковые), структурные (хромосомные аберрации) и числовые, при которых изменяется количество отдельных хромосом ихромосомных наборов. С точковыми мутациями обычно связано развитие наследственных болезней обмена, пороков органов и систем. Хромосомные аберрации и изменения числа хромосом (генома) в кариотипе индивида ведут к развитию хромосомных болезней, для которых характерны множественные пороки развития.

Возникновение мутаций может происходить на протяжении всего процесса формирования половых клеток и в уже сформировавшихся гаметах. В соматических клетках мутации могут возникать на протяжении всей их жизни. Заболевания, развивающиеся в связи с мутациями, возникающими в гаметах до оплодотворения, могут передаваться по наследству из поколения в поколение. Дефекты информации, возникающие в результате мутаций, в соматических клетках распространяются только на клон клеток, образующихся в результате деления первичной мутантной клетки.

Кроме хорошо изученных данных о мутагенном влиянии ионизирующей радиации и многочисленных химических веществ, часто именуемых мутагенами, установлено неблагоприятное влияние на гаметообразование возраста родителей. Известно, что хромосомные заболевания у детей от матерей, рожающих после 35 лет, встречаются в десятки раз чаще, чем у детей от более молодых матерей. Г. И. Лазюк (1966) показал, что у матерей после 35 лет значительно увеличивается количество детей с множественными пороками.

Установлена зависимость от возраста отца частоты расщелин губы, нёба и ряда других пороков. Одной из причин врожденных пороков у человека признается эффект «перезревания» половых клеток (А. П. Дыбан, 1959). В опытах на животных было показано, что удлинение времени от момента овуляции до встречи спермия с яйцеклеткой снижает способность к оплодотворению, увеличивает число спонтанных абортов и рождения потомства с врожденными пороками развития.

Эффект «перезревания» относится как к яйцеклеткам, так и сперматозоидам. Перезревание сперматозоидов происходит во время нахождения в половых путях женщины с момента эякуляции до слияния гамет. Изменения, происходящие в зрелых гаметах до момента оплодотворения, в достаточной мере не изучены.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →