Методы выявления наследственных болезней (генеалогический метод)

При генеалогическом исследовании родословная строится не только на основании расспроса, но и непосредственного обследования максимально возможного числа родственников. Врач неонатолог всегда может обследовать только мать ребенка с врожденным пороком развития, но после выписки матери с ребенком из роддома необходимо рекомендовать в таком случае обратиться в медико-генетическую консультацию, где может быть проведено более углубленное обследование и других родственников больного ребенка.

Полученные данные при углубленном обследовании родственников пробанда вносятся в родословную и в легенду, поясняющую родословную. Каждый член рода имеет свой код и краткую характеристику в легенде в соответствии с кодом. В родословной поколения нумеруются сверху вниз римскими цифрами, так что единица располагается у вершины родословной.

В каждом поколении индивидуумы нумеруются арабскими цифрами слева направо по старшинству. Таким образом, в соответствии с вертикальной нумерацией поколений и горизонтальной нумерацией членов семьи легко находят характеристику того или иного субъекта в легенде и на схеме родословной. В родословной больной, от которого начинается исследование, именуется пробандом. Обозначение изучаемого заболевания производят или закрашиванием символа пробанда или вписыванием буквы, обозначающей данное заболевание.

С помощью генеалогического метода относительно легко установить доминантный тип наследования заболевания. В этом случае один из родителей пробанда также страдает данным заболеванием, это же заболевание имелось у его более отдаленных предков. Если один из родителей при доминантном типе наследования является гомозиготным по данному признаку, то все его дети бывают больными, если родитель является гетерозиготой, что наблюдается чаще всего, больными будет половина детей.

На родословной при доминантном типе наследования можно наглядно видеть распространение заболевания из поколения в поколение по вертикали. На приведенной родословной показано, что врожденным вывихом бедpa страдают отец и один из его сыновей, тетя и дедушка по линии отца, т. е. представители трех поколений и обязательно один из родителей в каждом поколении.

Однако необходимо учитывать и то, что у различных родственников выраженность (экспрессивность) признаков болезни может быть разная. Экспрессивность, как мера силы действия гена, определяется по степени развития признака. У отдельных лиц, при наличии доминантного патологического гена, заболевание может вовсе не проявиться. Такие носители патологического гена остаются практически здоровыми, что связано с неполной пенетрантностью гена.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →