Методы выявления наследственных болезней (цитогенетический метод)

Цитогенетический метод позволяет установить количественный состав хромосом в ядре клетки и некоторые их морфологические особенности, что имеет решающее значение в диагностике хромосомных болезней. Исследование кариотипа в полной мере осуществляется в специализированных цитогенегических лабораториях при медико-генетических консультациях.

Метод основан на том, что каждая пара хромосом имеет свои особенности, обнаруживаемые при микроскопическом исследовании клетки в метафазе. Культуру лимфоцитов крови или фибробластов кожи фиксируют в период наибольшей митотической активности, окрашивают, исследуют под микроскопом с большим увеличением, фотографируют и хромосомы клеток, ядра которых находятся в метафазе, вырезают и классифицируют. Дальнейшим анализом устанавливают возможные отклонения в структуре и количестве хромосом.

Хромосомный анализ необходим:

  • для уточнения диагноза при наличии у ребенка нечетных клинических признаков, характерных для хромосомного заболевания (болезни Дауна, синдрома Шерешевского — Тернера, Клайнфельтера и др.);

  • при врожденных заболеваниях неясной этиологии с клиническими проявлениями, не вписывающимися в известные синдромы;

  • при повторных спонтанных абортах в ранние сроки, мертворождениях и если в семье уже есть дети с врожденными пороками развития.

К цитологическому методу исследования относится и исследование полового хроматина. Для этого используется мазок снятого шпателем эпителия слизистой полости рта (щеки), который окрашивают ацетоорсеином. У нормальных женщин при наличии двух Х-хромосом одна из них во многих соматических клетках принимает функционально пассивное состояние и обнаруживается на периферии клеточного ядра в виде интенсивно окрашивающегося основными красками пятна (тельце Бара), называемого половым хроматином.

У мальчиков половой хроматин в норме встречается не более чем в 5% клеток, тогда как у девочек он содержится в 20—70% клеток. При числовых хромосомных аберрациях, связанных с одной лишней Х-хромосомой у мальчика, половой хроматин обнаруживается в большом проценте клеток, а при недостатке одной Х-хромосомы у девочек половой хроматин в ее клетках может вовсе не обнаруживаться, что имеет важное диагностическое значение.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →