Методы выявления наследственных болезней (метод сцепления генов)

Метод сцепления генов основан на том, что гены, локусы которых близко расположены в одной хромосоме, во время митоза и мейоза половых клеток не разделяются, а передаются из поколения в поколение в сцепленном состоянии (группы сцепления).

В таком случае при стертых формах наследственных заболеваний немутантный ген может свидетельствовать о большой вероятности наличия мутантного гена, т. е. он является генетическим маркером. Например, ген, контролирующий развитие ногтей и коленной чашечки, сцеплен с геном, кодирующим информацию антигена группы крови А (II).

В связи с этим очень часто наследственное аутосомно-доминантное заболевание недоразвития ногтей и отсутствия коленной чашечки встречается у детей с труппой крови А (II).

Таким образом, исследование у таких детей групповой принадлежности крови по системе АВО может явиться важным дополнительным диагностическим фактором. Метод сцепления генов может быть использован также при диагностике гемофилии, миопатии Дюшенна, пигментного ретинита и др. заболеваний. Микробиологические методы экспресс-диагностики внедряются для профилактического обследования детей, а также для выявления наследственных болезней у новорожденных.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →