Лечение наследственных болезней (симптоматическая терапия)

Симптоматическая терапия близка к патогенетической. Назначение противосудорожных средств при эпилепсии, психотропных препаратов при психических заболеваниях наряду с правильной организацией среды для таких больных позволяет значительно улучшить их социальную адаптацию. При миопатиях для регуляции обменных процессов в мышцах широко применяют аденозинтрифосфорную (АТФ), глютаминовую кислоты, метионин, лейцин.

При прогрессивной мышечной дистрофии используют анаболические гормоны: 6-метандростендиол, ретаболил, неробол, витамины С, Е, группы В и другие препараты. Назначение гормонов широко практикуется при лечении ряда хромосомных болезней, особенно при аномалиях половых хромосом. Так, при синдроме Клайнфельтера применяют метилтестостерон, при синдроме Шерешевского — Тернера — эстрогены.

Лечение болезни Дауна проводят с использованием комплекса средств: гормональных препаратов (тиреоидин, префизон), стимулирующей терапии, массажа, лечебной гимнастики. Все это несколько улучшает физическое и психическое развитие больных. С помощью хирургических методов лечения уже в первые месяцы жизни ребенка могут быть исправлены такие врожденные дефекты, как расщелины губы и твердого нёба, поли-, синдактилии, врожденный вывих бедра и др.

Хирургические методы лечения применяют при некоторых состояниях иммунопареза, при гормональных нарушениях. Так, при синдроме Луи-Бар, протекающем с атаксией, телеангиэктазиями и иммунопарезом, развивающимися в связи с недоразвитием вилочковой железы, практикуется пересадка этой железы по методу Ю. М. Лопухина (1975).

При семейном гиперпаратиреозе прибегают к удалению аденомы паращитовидных желез. Стереотоксические методы хирургического лечения применяют при торзионной дистонии, эпилепсии и некоторых других наследственных заболеваниях нервной системы.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович