Хромосомные болезни

Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой до 1:100. Примерно 20% спонтанных абортов обусловлены хромосомными аномалиями. Это одна из частых причин преждевременных родов и мертворождений.

Структурные нарушения в хромосомах происходят при гаметообразовании в период редукционного деления, когда во время конъюгации может иметься нерасхождение хромосом, ведущее к увеличению или уменьшению числа хромосом в гамете.

Возможны поперечные разрывы плеча хромосомы с отделением концевого сегмента от тела хромосомы (делеция), двойные разрывы с выпадением внутреннего сегмента и воссоединением концов (интерстициальная делеция), перемещение участка одной хромосомы на другую (транслокация), двойной разрыв и поворот сегмента хромосомы на 180° (инверсия) и др.

Нарушение в структуре хромосом может произойти на различных этапах развития организма. При нарушении в одной из клеток в период дроблений зиготы или на более поздних стадиях только часть клеток организма будет содержать аномальный кариотип. В таких случаях говорят о мозаицизме.

Некоторые из структурных аномалий передаются по наследству. Возможны структурные сбалансированные аномалии, которые не ведут к формированию болезни. Из наиболее часто встречающихся хромосомных болезней у новорожденных диагностируются болезнь Дауна, синдромы Патау, Эдвардса, «кошачьего крика», Вольфа — Хиршхорна, Шерешевского — Тернера и др.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →