Болезнь Дауна

Встречается с частотой 1 на 600—800 новорожденных. Впервые описана Дауном в 1866 г. Это заболевание, при котором впервые в 1959 г. была установлена хромосомная аномалия кариотипа человека. Вместо 46 было обнаружено 47 хромосом за счет трисомии по 21 паре.

В дальнейшем было выяснено, что у 3—5% больных, на первый взгляд, кариотип из 46 хромосом, но на одной из хромосом 13—15-и пары «приклеена» дополнительная хромосома из 21 пары (транслокация), а у 1—2% больных находят мозаицизм, когда у части клеток кариотип нормальный, а в другой части содержится лишняя хромосома из 21-й пары. Дети с болезнью Дауна (трисомия 21) в 20—30 раз чаще рождаются от матерей в возрасте после 35 лет.

Дети с транслокационным вариантом болезни рождаются независимо от возраста фенотипически здоровых матерей, кариотип которых состоит из 45 хромосом с транслокацией. У таких матерей вероятность иметь 25% детей с болезнью Дауна.

Диагноз болезни Дауна у новорожденных может представлять некоторые трудности.

По наблюдениям Ю. И. Усовой (1977), из клинических признаков в период новорожденности наблюдаются у большинства больных: плоский профиль лица с уплощенной спинкой носа, монголоидный разрез глазных щелей, снижение мышечного тонуса, релаксация в суставах, снижение физиологических рефлексов (Моро и др.), широкие кисти и стопы с короткими пальцами, микробрахицефалия, дисплазия ушных раковин, высунутый язык, высокое нёбо, эпикант, аномалии дерматоглифики (поперечная складка ладони, одна сгибательная складка на мизинце, дистальное смещение ладонного трирадиуса).

Трудности в диагностике в период новорожденности возникают в случаях, когда у ребенка в первые дни отмечаются врожденный отек лица, мышечная гипотония вследствие перенесенной асфиксии, пневмония или другие заболевания. В таких случаях вопрос о диагнозе решается дальнейшим наблюдением и исследованием кариотипа.

Лечение неспецифическое. Рекомендуются стимулирующая терапия, глютаминовая кислота, аминолон, тиреоидные препараты. Важное значение имеет воспитание навыков самообслуживания.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →