Синдром «кошачьего крика»

Развивается в связи с делецией короткого плеча хромосомы из 5-й пары (5р-).

Основные пороки при этом: микроцефалия, гипертелоризм, микрогения, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, косолапость и др. Решающим в клиническом диагнозе считается наличие специфического плача ребенка, напоминающего мяуканье.

Новорожденные мало жизнеспособны. Умирают чаще в первые месяцы жизни.

Лечение симптоматическое.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович