Синдром Шерешевского—Тернера (45,Х)

Синдром Шерешевского—Тернера (45,Х) среди новорожденных и девочек школьного возраста встречается с частотой примерно 1:3000.

Девочки рождаются доношенными, но с малой массой и ростом. Уже в период новорожденности у них отмечается гипоплазия ногтей, короткая шея, но наиболее характерным признаком в этот период является лимфатический отек конечностей, особенно на стопах и кистях. Задержка развития в раннем возрасте обычно нерезко выраженная. На первом году заметно лишь отставание в росте.

Из других признаков в дальнейшем отмечаются антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, деформированные низко расположенные ушные раковины, крыловидная кожная складка на шее в виде перепонки, идущей от затылка к надплечьям, низкий уровень роста волос на шее сзади, деформация локтевых суставов. Из пороков внутренних органов часты пороки сердца (коарктация аорты), почек.

Внутренние и наружные половые органы построены по женскому типу, но они остаются недоразвитыми. Вторичные половые признаки отсутствуют или слабо развиты. Грудные железы и менструации отсутствуют. Больные, как правило, бесплодны. При исследовании полового хроматина тельца Барра в ядрах клеток эпителия не обнаруживаются.

Дерматоглифика: часто встречаются поперечная складка на ладонях и смещение осевого трирадиуса в дистальном направлении. Цитогенетически в большинстве случаев обнаруживается кариотип 45,Х, но может быть и мозаицизм 45,Х/46,ХХ и др. При мозаицизме клиническая картина болезни менее выражена.

Лечение больных проводят совместно с эндокринологами. Рост стимулируют анаболическими стероидными гормонами. После 16—18 лет назначают женские половые гормоны.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

Популярные статьи раздела