Синдром Клайнфельтера (47,XXY)

Одно из частых хромосомных заболеваний. Среди новорожденных мальчиков и взрослых мужчин встречается примерно 1:500. Клиническая диагностика в период новорожденности невозможна, так как никаких характерных особенностей у новорожденных мальчиков не выявляется.

О наличии заболевания свидетельствуют лишь аномальный набор половых хромосом (XXY) и хроматин — положительные интерфазные ядра при исследовании мазков со слизистой щеки (Е. Ф. Давиденкова и соавторы, 1973). Клиника заболевания начинает проявляться в основном в пубертатный и постпубертатный периоды.

Характерным является евнухоидное телосложение, обычно высокий рост за счет увеличения длины ног, слабое развитие мышц, гинекомастия, атрофия наружных половых органов и семенников, аспермия или олигоспермия, часто отставание в психическом развитии.

Лечение андрогенами (сусанон) в препубертатном возрасте, стимулирующими средствами. При вялости психических функций назначают глютаминовую кислоту. 

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →