Синдром трисомии X (47,XXX)

Встречается у новорожденных девочек с частотой 1:1200. Какие-либо клинические признаки аномалии в период новорожденности выявить не всегда удается.

При дальнейшем развитии часто наблюдается отставание в психическом развитии, слабое развитие вторичных половых признаков, аменоррея, бесплодие. В ряде случаев женщины регулярно менструируют и способны к деторождению.

Предварительный диагноз в период новорожденности можно поставить на основании исследования полового хроматина, при этом могут быть обнаружены 2 и больше телец хроматина в клеточных ядрах эпителия слизистой щек.

Окончательный диагноз ставится по данным кариологического исследования.

Лечение симптоматическое.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →