Алкаптонурия
Заболевание, возникающее в результате нарушения обмена фенилаланина и тирозина. В связи с отсутствием фермента гомогентизиназы образующаяся из тирозина гомогентизиновая кислота не превращается в фумарил-ацетоуксусную кислоту, в результате чего накапливается в организме и в большом количестве выводится с мочой. Заболевание редкое, передается по аутосомно-рецессивному типу.
Основным клиническим симптомом у детей является потемнение мочи при стоянии на воздухе из-за окисления гомогентизиновой кислоты. На пеленках после такой мочи остаются темно-коричневые пятна. У взрослых кожа окрашивается в желтый цвет (охроноз).
В результате поражения гомогентизиновой кислотой хрящевой ткани развиваются артропатии, деформации суставов.
Лечение в детском возрасте не предпринимается. Взрослым рекомендуется принимать в больших дозах витамин С.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
Популярные статьи раздела
