Болезнь кленового сиропа

Болезнь развивается в результате отсутствия декарбоксилазы, обеспечивающей нормальный метаболизм аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Энзимопатии наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Ферментативный блок ведет к накоплению в организме валина, лейцина, изолейцина и их метаболитов, токсически действующих на ЦНС. Они выделяются с мочой и придают ей специфический запах кленового сиропа. Уже в первые недели жизни у таких детей появляются судороги, рвота, ригидность мышц затылка.

Скоро заболевание заканчивается смертью ребенка. У детей с мозговыми расстройствами диагноз ставят на основании специфического запаха мочи и хроматографического исследования аминокислотного состава сыворотки крови.

Лечение симптоматическое.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →