Болезнь кленового сиропа
Болезнь развивается в результате отсутствия декарбоксилазы, обеспечивающей нормальный метаболизм аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Энзимопатии наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ферментативный блок ведет к накоплению в организме валина, лейцина, изолейцина и их метаболитов, токсически действующих на ЦНС. Они выделяются с мочой и придают ей специфический запах кленового сиропа. Уже в первые недели жизни у таких детей появляются судороги, рвота, ригидность мышц затылка.
Скоро заболевание заканчивается смертью ребенка. У детей с мозговыми расстройствами диагноз ставят на основании специфического запаха мочи и хроматографического исследования аминокислотного состава сыворотки крови.
Лечение симптоматическое.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
Популярные статьи раздела